2015年伊始，美國、中國相繼提出“精準醫學”概念。隨后國內有關政府組織屢次發布告訴出臺有關方針，鼓舞精準醫療職業展開?；驕y序作為精準醫療主要的一環和依托，跟著技能的前進、準確性的提高以及本錢的降低，將來會不斷添加地被使用到以個別化醫療為根底的疾病防止、確診和醫治進程傍邊，也即是精準醫療的進程傍邊。過去的一年，基因測序職業“好戲連臺”，這篇文章將從新方針、新商品、新技能以及商場熱門等方面對該職業在過去一年內發作的主要事情進行一個整理，并對將來商場的展開做一展望。

利好方針頻出

　　從2014年末國家衛計委醫政醫管局發布對于《展開高通量基因測序技能臨床使用試點作業的告訴》，到2015年，國家有關政府組織屢次發布有關方針，包含：《對于產前確診組織展開高通量基因測序產前篩查與確診臨床使用試點作業的告訴》、《對于輔助生殖組織展開高通量基因測序植入前胚胎遺傳學確診(PGD)臨床使用試點作業的告訴》、《對于腫瘤確診與醫治專業高通量基因測序技能臨床使用試點作業的告訴》等文件，鼓舞基因測序職業展開，該職業商場逐步回暖，而且呈現十分熾熱的局勢。

多個醫療組織及檢查基地臨床試點經過批閱

　　中國國家食藥監總局同意的下流基因測序臨床使用分為四個種類，分別為：遺傳病確診、產前篩查與確診、植入前胚胎遺傳學確診以及腫瘤確診與醫治。從2014年開端，對于以上專業的基因測序臨床試點申報、批閱告訴相繼發布，多家基因測序公司變成第一批試點單位。

　　2015年1月，衛計委婦幼保健效勞司發布了兩個告訴：一是《對于產前確診組織展開高通量基因測序產前篩查與確診臨床使用試點作業的告訴》批閱經過了109家醫療組織展開高通量基因測序產前篩查與確診(NIPT)臨床試點，該告訴中，除了清晰描繪試點單位的作業界容，還給出了高通量基因測序產前篩查與確診知情同意書、臨床申請單及臨床報告單的具體模板；另一個是《對于輔助生殖組織展開高通量基因測序植入前胚胎遺傳學確診(PGD)臨床使用試點作業的告訴》，批閱經過13家醫療組織展開高通量基因測序PGD臨床試點。

　　兩個《告訴》發布后，曾有業界人士剖析，《告訴》保證了醫療組織具備條件展開測序技能臨床使用，使得二代基因測序從學術研制拓展至臨床，二代測序在不遠的將來也許呈現新的迸發。

　　2015年3月，清潔計生委醫政醫管局發布《對于腫瘤確診與醫治專業高通量基因測序技能臨床使用試點作業的告訴》，發布了第一批20家腫瘤確診與醫治項目高通量基因測序技能臨床試點單位名單，其間，包含華大基因、達安、迪安三家基因測序公司的檢查基地。

二胎方針全部鋪開，有些省份將基因測序歸入醫保

　　2015年10月，中共五中全會公報答應遍及二胎。遍及二胎方針無疑將擴展基因測序在無創產前檢查(NIPT)、胚胎植入前遺傳學確診(PGD)等范疇的商場規模。而且，2015年11月，有些省份開端將基因檢查歸入醫保報銷并相繼發布履行告訴。如：

　　貴州省揭露發布《支撐基因檢查技能使用方針措施(試行)》支撐方針，其間就包含：組成網絡化基因測序組織體系、支撐基因測序技能研制及工業化、探究歸入醫保報銷規模等，并提出高齡獨自兩孩孕產婦出世缺點基因篩查享用全免費方針。無創產前檢查(NIPT)作為二代基因測序使用最老練的范疇，假使基因測序歸入醫保在全國規模內遍及，無疑將成果基因測序職業一個無窮的利益戰場。

精準醫療也許被歸入“十三五”重大專項

　　2015年2月，習近平總書記指示科技部和國家清潔計生委，請求國家建立中國精準醫療戰略專家組，3月，科技部舉行國家初次精準醫學戰略專家會議，主張在2030年前在精準醫療范疇投入600億元。據泄漏，精準醫療有望寫入“十三五”規劃，斷定為要點打破范疇。有了領導的注重，人力和經費的保證，信任中國在精準醫療范疇必將大有作為。

　　一起，精準醫療是個體系工程，大數據是根底，基因測序是東西，只要軟硬件有機聯系，才也許完結技能上的精準醫療。精準醫療將改變現有的確診、醫治模式，為醫學展開帶來一場革新。有關人士泄漏，在中國人口基數無窮的布景下，精準醫療展開有望在“十三五”時期完結彎道超車。

方針推進下的商場

　　基因測序為個別供給接連基因大數據，是精準醫療的根底和主要完結途徑，跟著精準醫療概念的提出，有關支撐方針的出臺，制藥、器械、IT 等職業巨頭紛繁規劃基因測序范疇。基因測序的上下流范疇的潛在商場規模都是十分無窮的，以二代基因測序商場為例，依據Markets&Markets的研究報告顯現，2014年二代基因測序的全球商場規模為25億美元，估計2020年將到達87億美元，復合增長率將達23%。

多家公司增投、規劃基因測序商場

　　現在基因測序的上游商場仍處于歐美公司壟斷的局勢，其間美國具有全世界最多的測序儀。Genomeweb 2013年全球測序儀器商場查詢顯現：Illumina和Thermo Fisher(2014年收買Life technologies)兩家測序儀公司的全球商場占有率挨近90%。

　　國內，在多項利好方針的推進下，基因測序職業正在快速展開。特別是，對獲批基因測序臨床試點單位的公司(如華大基因、達安基因、安諾優達、迪安確診等)來說，更是一個無窮的展開機會。恰是看好”精準醫療”給基因測序職業帶來的無窮商場機會，2015年有多家公司開端規劃精準醫療、轉戰基因測序商場，搶奪這塊大蛋糕，比方：5月，麗珠集團6000萬出資腫瘤基因檢查公司；6月，遠方光電4950萬對和壹基因增資擴股，規劃基因測序工業；6月底，千山藥機7010萬控股申友生物，“加碼”基因測序；8月初，綠葉集團收買新加坡基因測序公司Vela Diagnostics，進入基因測序事務。

將來商場猜測

　　基因測序工業鏈包含：上游的儀器、試劑、耗材，中游的測序效勞(樣品制備、檢查和剖析)、信息剖析(大數據存儲、解讀、同享)，下流的終端用戶(使用場景)。據 Markets&Markets 猜測，2014-2020 年上游商場中測序儀的復合增長率是 15.4%。中游測序效勞商場重財物、技能附加值低，將是工業鏈中增速最快的，估計 2016 年逾越測序儀器商場，據 BCC Research 猜測 2011-2016 年中游商場復合增長率為 29%。下流生物信息學剖析商場輕財物、技能附加值高，據 Frost&Sulivan 猜測 2012-2018 年復合增長率為 22.7%。

　　據Illumina公司猜測，全球基因測序的商場規模有200 億美元擺布。其間，腫瘤學120 億美元、生命科學50 億美元(包含生命科學東西、雜亂病癥，農業基因以及影響因子和宏基因組)、生育和基因健康20 億美元(孕婦和重生孩童的檢查，以及基因健康)、別的使用10 億美元。

　　就中國基因測序商場而言，產前基因檢查商場無窮，且跟著中國二胎方針的鋪開，商場將有進一步的生長空間。據了解，如以國家規定的3500 元/次的費用核算，依照中國每年2000萬擺布的重生兒核算，產前基因檢查商場能到達700億元人民幣。2015年11月14日，央視《財經周刊》節目報導了無創產檢基因檢查的有關查詢，將來商場規模可破千億。據猜測，中國的基因測序工業2012-2017年間復合年均增長率到達20%-25%。

新商品不斷出爐

　　2015年被業界看作是精準醫療的元年，而基因測序作為精準醫療的主要一環，該商場天然成了各個測序儀廠商紛繁看好的必爭之地。2015年國內外多款測序儀新品不斷的面世好像也印證了這點。

國內外新品不斷發布

　　當時，國內研制的測序商品以二代測序儀為主。據不完全統計，2015年國內上市的測序儀有5款，分別是：2月，博奧生物的BioelectronSeq4000經過CFDA認證，適用于臨床產前輔助確診；6月，華大基因發布集成式的大容量測序體系Revolocity^TM，一年可完結10,000個全基因組測序，能夠滿足實驗室對具有一個前沿的基因組基地的需要；8月，中科紫鑫推出BIGIS二代測序體系，該體系外形精美細巧、操作簡略、本錢降低;10月，華大基因正式推出桌面化測序儀體系bgiseq-500，該儀器單次可進行16-192個樣本檢查，全進程最快可24小時內完結；10月，華因康發布HYK-PSTAR-IIA，單輪測序時刻僅10小時，特別適用于臨床樣本不固定的醫療組織。

　　一起，2015年國外上市的測序儀有8款，分別是：1月，業界老邁Illumina發布4款測序儀，其間HiSeq3000/4000選用HiSeq X上的測序芯片，可低本錢展開個人基因組、外顯子組測序，別的NextSeq550 在原有高通量測序渠道NextSeq500根底上，添加芯片掃描功用，為用戶根據芯片使用轉化到測序技能渠道搭建了新的橋梁；2月，測序黑馬公司發售GemCode測序渠道，能夠與現有的短讀取測序儀互補，發生長片段信息(10-100 kb)，完結構造變異和單體型等剖析；4月，英國Oxford Nanopore Technologies公司推出掌上測序儀MinION，該設備利用納米孔技能制成，體積細巧，價格便宜，能夠讀取較長的基因片段；10月，賽默飛世爾推出Ion S5和Ion S5 XL兩款NGS體系，該系列測序體系可在24小時內完結從DNA到數據獲取的完好靶向測序流程，愈加簡化靶向測序流程。

國內多款測序儀經過CFDA認證

　　自2014年7月，國家食品藥品監督管理總局初次同意第二代基因測序商品上市后，到到現在，國內測序儀廠商經過與國外儀器廠商協作或自主研制的方式，已有五家廠商的六款測序儀取得CFDA醫療器械注冊認證，分別是：華大基因的BGISEQ-100(根據Life Tech的Ion Proton測序渠道)和BGISEQ-1000(根據 CG的測序渠道)、達安基因的DA8600(根據Life Tech的Ion Proton測序渠道)、華因康的HYK-PSTAR-IIA、博奧生物的BioelectronSeq4000(根據Life Tech的Ion Proton測序渠道)和貝瑞和康的NextSeq CN500(與Illumina協作)。信任這些儀器將在無創產前檢查甚至將來精準醫療范疇表現主要作用。

結束語

　　2015年，中國不僅在方針上逐步鋪開鼓舞基因測序職業，在科研上也給予了極大地資金支撐。據統計，2015年度國家天然科學基金經過220個測序項目，總贊助金額達10586萬元，其間有10個項目獲贊助金額逾越100萬元。中國是生物和基因測序技能大國，測序商場規模無窮，現在僅次于美國，并有也許在不遠的將來逾越美國。此外，除了在精準醫療范疇，基因測序技能的展開在比如：食品安全檢查、育種、藥物開發、公安安全體系、生命科學研究等范疇都將具有主要的含義。